罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种以宽大的大拇指和大脚趾、智力障碍及特征性面容为特征的遗传病。
MCADD是最常见的脂肪酸氧化障碍病，由于MCAD酶缺陷导致中链脂肪酸无法正常分解供能。
NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。
MELAS综合征
Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes
MELAS是一种由于线粒体DNA突变导致的多系统疾病，以反复的卒中样发作为核心特征。
粘多糖贮积症是一组溶酶体贮积症，由于分解粘多糖的酶缺陷导致粘多糖在全身组织蓄积，引起多器官损害。
一种遗传性、早发性炎症性脑病，主要表现为脑钙化和智力障碍。
在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。